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Myotonia Congenita Thomsen

Definition

Myotonia congenita Thomsen bezeichnet eine vererbte Störung der Muskelfunktionen, die besonders nach plötzlichen Bewegungen oder Erschrecken auftritt. Charakteristisch für Myotonia congenita Thomsen ist die Steifigkeit der Muskulatur. Die Steifigkeit kann durch wiederholte Bewegungen gelindert werden (»warm-up-Phänomen«).  Besonders Männer sind öfter betroffen als Frauen, bei denen die Krankheit manchmal erst durch eine Schilddrüsenunterfunktion oder eine Schwangerschaft in Erscheinung tritt.

Symptome

Die ersten Symptome sind oft schon im Kindesalter zu erkennen. Betroffene Kinder können schlecht greifen bzw. Gegenstände halten und fallen leichter. Da die Symptome sich sehr häufig erst in der Pubertät bzw. im  Erreichen des  Erwachsenenalters ausprägen, wird die Krankheit  Myotonia congenita Thomes oftmals erst nach dem 18. Lebensjahr diagnostiziert. Zu den ersten Anzeichen einer Myotonia congenita Thomsen zählen Schwierigkeiten bei einzelnen Bewegungsabläufen wie bspw. beim Gehen. Eines der prägendsten Merkmale der Krankheit ist vor allen die Muskelsteifigkeit, auch Myotonie genannt, die über einen Zeitraum von mehreren Minuten anhalten kann.  Ein klassisches Beispiel ist das Umfassen der Türklinke. Der Betroffene kann aufgrund der Steifigkeit  oftmals mehrere Minuten die Türklinke nicht loslassen. Die Stärke und die Dauer kann durch entsprechende Muskelbewegungen wie bspw. durch das mehrmalige Üben des Faustschlusses vor dem Griff zur Türklinke positiv beeinflusst werden. Die vollständige Regenerierung für die Muskeln ist sehr unterschiedlich. Es besteht durchaus die Möglichkeit, dass die Erholungsdauer einer Muskelsteifigkeit mehrere Stunden und in manchen Fällen auch mehrere Tage in Anspruch nimmt.  In den meisten Fällen ist zu beobachten, dass die Erkrankung in der Beinmuskulatur beginnt und sich im Verlauf der Krankheit über den gesamten Körper ausbreitet. Durch die Krankheit werden die Arme und die Hände als auch die Gesichtsmuskulatur in Mitleidenschaft gezogen. Eine typische Erscheinungsform der Myotonie ist das Lid-Lag-Phänomen, das die auftretende Beeinträchtigung der Beweglichkeit des Augenlides beschreibt und sich beim Schließen des Auges oder der Änderung der Blickrichtung äußert.

Ursache

Die Krankheit beruht auf einem Defekt des Chlorid-Kanals im Skelettmuskel. Ist der Chlorid-Kanal defekt, kann der Muskel nach einer Bewegung nur sehr schwer entspannen. Es handelt sich hierbei um einen genetischen Defekt, der an die folgende Generation vererbt wird.

Diagnostik

In den meisten Fällen kann eine ausführliche Befragung zur Krankengeschichte und den Symptomen schon Aufschluss geben. Mittels verschiedener klinischer Untersuchungen, wie bspw. Blutuntersuchungen oder elektrophysiologischen Untersuchungen, können einzelne der oben genannten Symptome aufgezeigt werden.

Behandlung

Zum heutigen Zeitpunkt lässt sich die Ursache der Krankheit nicht therapieren. Nach der Diagnose der Erkrankung ist eine intensive Behandlung in den meisten Fällen nicht notwendig, da es sich hierbei nicht um eine lebensbedrohliche Krankheit handelt. Bei stark ausgeprägten Symptomen kann eine medikamentöse Behandlung vorübergehend erfolgen. In den meisten Fällen ist jedoch keine medikamentöse Behandlung notwendig, da die Muskelfunktionsstörungen durch Trainingsbewegung in ihrer Intensität und Dauer beeinflusst werden können.

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